Føllings sygdom

Om

Føllings sygdom, også kendt som phenylketonuri (PKU), er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde aminosyren fenylalanin ordentligt. Dette skyldes en medfødt mangel på et bestemt enzym i leveren. Hvis sygdommen ikke behandles, kan det føre til alvorlig udviklingshæmning. I Danmark bliver alle nyfødte screenet for sygdommen, så behandling kan starte tidligt og forhindre skader på hjernen. Sygdommen er sjælden, og der fødes 5-10 børn med Føllings sygdom om året i Danmark.

Symptomer

Ubehandlet kan Føllings sygdom give spiseproblemer, opkast, irritabilitet, hududslæt og senere udviklingshæmning, adfærdsforstyrrelser, eksem, kramper og en karakteristisk ubehagelig lugt. Børn kan få lyst hår og lys hud. Hvis sygdommen ikke opdages tidligt, kan skaderne på hjernen ikke gøres om. Hos unge og voksne, der ikke er tilstrækkeligt behandlet, kan der opstå problemer med adfærd og indlæring. Kvinder med Føllings sygdom skal være særligt opmærksomme under graviditet, da et højt niveau af fenylalanin kan skade fosteret.

Behandling

Behandlingen består først og fremmest af en særlig diæt med lavt indhold af fenylalanin, som skal startes så tidligt som muligt og fortsættes hele livet. Diæten kræver tæt samarbejde mellem læge, diætist og familie. Nogle patienter kan få medicin, der hjælper kroppen med at nedbryde fenylalanin, og i sjældne tilfælde kan enzymerstatning komme på tale. Det er vigtigt med støtte til udvikling og læring, hvis der er opstået udviklingshæmning. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med at håndtere sygdommen.