Fragilt X-syndrom

Om

Fragilt X-syndrom, også kaldet Martin-Bells syndrom, er en arvelig sygdom, der påvirker hjernens udvikling. Sygdommen skyldes en ændring i et gen på X-kromosomet, som fører til nedsat produktion af et vigtigt protein for hjernen. Fragilt X-syndrom er den hyppigste arvelige årsag til udviklingshæmning, og rammer især drenge, som ofte får mere udtalte symptomer end piger. Sygdommen kan også give andre problemer, som rystelser eller tidlig overgangsalder hos voksne med en mildere genændring. Sygdommen kan ikke ses ved fødslen, men symptomerne viser sig typisk i de første leveår.

Symptomer

• Forsinket udvikling af motorik og sprog
• Udviklingshæmning, ofte moderat til svær hos drenge, mildere hos piger
• Adfærdsproblemer, fx autistiske træk, koncentrationsbesvær, ADHD, angst og depression
• Særlige ansigtstræk, som langt og smalt ansigt, store ører, fremtrædende pande og hage (bliver ofte tydelige i puberteten)
• Store testikler hos drenge/mænd
• Hypermobile led, nedsat muskelspænding, platfødder og skoliose
• Søvnproblemer og epilepsi kan forekomme
• Øget risiko for overvægt, synsproblemer og hjerteklapforandringer
• Voksne med en mildere genændring kan få rystelser, usikre bevægelser eller tidlig overgangsalder

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for fragilt X-syndrom, men der kan gives støtte og hjælp, som tilpasses den enkelte. Det kan fx være:

• Tidlig indsats med tale- og fysioterapi
• Støtte til indlæring og udvikling
• Adfærdsterapi og kommunikationstræning
• Medicin mod følgetilstande som ADHD, angst, depression eller søvnproblemer
• Genetisk rådgivning til familien

Det er vigtigt at få stillet diagnosen tidligt, så barnet og familien kan få den rette støtte. Familier kan få hjælp fra specialiserede centre og patientforeninger. Levealderen er normal, men graden af udviklingshæmning har betydning for, hvor selvstændigt man kan klare sig som voksen.