Freeman-Sheldons syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom kaldes også for Freeman-Sheldon syndrom eller "whistling face syndrome". Sygdommen påvirker især bevægeligheden i flere led i arme og ben, og giver karakteristiske ansigtstræk som en lille mund og et udtryk, der kan ligne, at man fløjter. Intelligensen er normal. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der påvirker musklernes udvikling før fødslen. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet omkring 100 tilfælde på verdensplan. Den arves oftest ikke fra forældrene, men kan i sjældne tilfælde gives videre til børn.

Symptomer

Symptomerne viser sig som regel allerede ved fødslen, men kan variere meget fra person til person. De mest almindelige symptomer er:

• Stive og bøjede fingre, ofte mod lillefingersiden
• Klumpfødder
• Stramme led i skuldre, hofter og/eller knæ
• Hofteskred
• Skæv ryg (skoliose)
• Forsinket motorisk udvikling, men normal intelligens
• Bred pande, fremtrædende kinder, dybtliggende øjne med stor afstand, små øjenspalter og evt. hængende øjenlåg
• Fladt midtansigt, lille næse og nedsat mimik
• Lille mund med tynde læber, der kan give indtryk af at fløjte
• Lille tunge, underkæbe og hage
• Langsom vækst på grund af spise- og synkebesvær
• Talevanskeligheder og nasal stemme
• Problemer med vejrtrækning og risiko for søvnapnø
• Hørenedsættelse
• Risiko for høj feber i forbindelse med bedøvelse (malign hypertermi)

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og deres sværhedsgrad. Det er vigtigt at starte tidligt og have et team af forskellige specialister omkring barnet. Behandlingen kan omfatte:

• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke muskler og bevægelighed
• Ortopædkirurgi for at rette klumpfødder, led og ryg
• Plastikkirurgi for at gøre munden større, hvis det er nødvendigt
• Støtte til ernæring og hjælp ved spiseproblemer
• Behandling af vejrtrækningsproblemer og infektioner
• Logopædi for at hjælpe med tale
• Høreapparater ved hørenedsættelse
• Hjælpemidler til dagligdagen
• Støtte til skolegang og uddannelse
• Psykosocial støtte til familien

Der kan også tilbydes genetisk rådgivning til familien. Det er vigtigt at være opmærksom på risikoen for komplikationer ved bedøvelse. Der findes forskellige ressourcer og netværk, som kan hjælpe familier med sjældne sygdomme.