Friedreichs ataksi

Om

Denne sygdom er en arvelig lidelse, som især påvirker bevægeapparatet, hjertet og nogle gange også blodsukkeret. Sygdommen starter oftest i barndommen eller teenageårene og udvikler sig langsomt over tid. Den skyldes en genetisk fejl, som gør, at kroppen ikke kan danne nok af et bestemt protein. Sygdommen er sjælden i Danmark, og der findes ikke en helbredende behandling, men der er mange muligheder for at lindre symptomerne og støtte både den ramte og familien.

Symptomer

De første tegn er ofte problemer med balancen og gangbesvær. Andre almindelige symptomer kan være:

• Dårlig koordination og klodsethed
• Svækket muskelkraft, især i benene
• Udtalebesvær og besvær med at synke
• Spændte muskler og fejlstillinger i led
• Skæv ryg (skoliose) og hulfod
• Problemer med at styre vandladning og afføring
• Syns- og hørenedsættelse
• Hjerteproblemer, som kan føre til hjertesvigt
• Diabetes (sukkersyge) hos nogle
• Søvnproblemer og psykiske udfordringer som depression og angst

Sygdommen forværres langsomt, og mange bliver afhængige af kørestol efter nogle år. Levetiden er ofte forkortet, men der er stor forskel fra person til person.

Behandling

Der findes ikke en kur, men mange forskellige behandlinger kan hjælpe med at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten:

• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke muskler og bevægelighed
• Medicin og behandling mod muskelspændinger og hjerteproblemer
• Ortopædkirurgi ved skæv ryg eller fejlstillinger
• Hjælp til syn, hørelse og tale
• Behandling af diabetes og søvnproblemer
• Psykologisk støtte til både den ramte og familien
• Genetisk rådgivning, hvis man ønsker at vide mere om arvelighed og muligheder for at teste andre familiemedlemmer

Der er også mulighed for at få hjælpemidler og støtte fra det offentlige, og der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med både praktiske og sociale udfordringer.