Fukosidose

Om

Denne sygdom, også kendt som fukosidose, er en meget sjælden, arvelig stofskiftesygdom. Den skyldes en fejl i et gen, som gør, at kroppen mangler et bestemt enzym. Dette enzym hjælper normalt med at nedbryde bestemte stoffer i kroppens celler. Når enzymet mangler, ophobes affaldsstoffer i kroppen, hvilket kan skade flere organer, især hjerne, skelet, hud, hjerte og rygmarv. Sygdommen rammer oftest små børn, og symptomerne udvikler sig gradvist. Der findes endnu ingen helbredende behandling, men der arbejdes på nye behandlingsmuligheder.

Symptomer

• Symptomerne viser sig som regel i de første leveår og forværres over tid.
• Tab af mentale og motoriske færdigheder (barnet mister evner, det tidligere har haft).
• Spasticitet (stive muskler og bevægelsesproblemer).
• Epilepsi (krampeanfald).
• Dystoni (ufrivillige bevægelser).
• Nedsat vækst.
• Nedsat bevægelighed i led (kontrakturer).
• Grove ansigtstræk, som bliver mere tydelige med tiden.
• Små, mørkerøde knuder i huden (angiokeratomer).
• Forstørret lever og milt.
• Hyppige infektioner i de øvre luftveje.

Behandling

Der findes endnu ingen kur, men behandlingen fokuserer på at lindre symptomer og støtte barnet og familien. Det kan for eksempel være:

• Behandling af neurologiske symptomer som epilepsi og spasticitet.
• Forskellige hjælpemidler og støtte til barnets udvikling og sociale liv.
• Psykosocial støtte til familien.
• Stamcelletransplantation (knoglemarvstransplantation) er forsøgt i enkelte tilfælde.
• Forskning i enzymerstatning og genterapi er i gang, men endnu ikke tilgængelig for patienter.

Da sygdommen er arvelig, kan familier få genetisk rådgivning. Der er også mulighed for støtte fra forskellige sociale og patientforeninger. Behandlingen foregår på højt specialiserede centre i Danmark.