Fumarase mangel

Om

Denne sygdom er en meget sjælden, medfødt stofskiftesygdom, hvor kroppen mangler et vigtigt enzym, der er nødvendigt for at omdanne energi i cellerne. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som begge forældre skal være bærere af for at kunne give sygdommen videre til deres barn. Der er kun beskrevet meget få tilfælde på verdensplan, og sygdommen viser sig ofte allerede ved eller kort efter fødslen.

Symptomer

De mest almindelige symptomer er:

• Slappe muskler (muskelslaphed)
• Problemer med at spise og tage på i vægt
• Udviklingshæmning, ofte svær, uden sprog og gangfunktion
• Epilepsi (kramper)
• Nedsat bevidsthedsniveau
• Vejrtrækningsproblemer
• Over tid kan der opstå stivhed i musklerne, fejlstillinger i kroppen og skæv ryg (skoliose)
• Særlige ansigtstræk som fremtrædende pande, flad næseryg og stor afstand mellem øjnene
• Misdannelser i hjernen

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling. Behandlingen retter sig mod at lindre symptomer og forebygge komplikationer. Det kan for eksempel være:

• Støtte til ernæring, fx via sonde
• Medicin mod epilepsi (en særlig diæt, ketogen diæt, må ikke bruges)
• Fysioterapi, ergoterapi og hjælpemidler
• Støtte til udvikling, læring og kommunikation
• Psykosocial støtte til familien

Familier kan få genetisk rådgivning, hvis de ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte i hverdagen. Sygdommen behandles på højt specialiserede centre i Danmark.