Gauchers sygdom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer ordentligt. Det skyldes mangel på et bestemt enzym, hvilket fører til ophobning af affaldsstoffer i celler, især i milt, lever og knoglemarv. Sygdommen kan variere meget fra person til person – nogle har næsten ingen symptomer, mens andre kan blive alvorligt syge. Sygdommen er mest udbredt blandt visse befolkningsgrupper, fx Ashkenazi-jøder. Den nedarves fra begge forældre, som typisk ikke selv har sygdommen, men er bærere af genet.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Forstørret milt og lever
• Hyppige blå mærker og blødninger på grund af lavt antal blodplader
• Blodmangel, som kan give træthed
• Knoglesmerter og øget risiko for knoglebrud
• I nogle tilfælde problemer med nervesystemet, især hos børn
• Øget risiko for visse former for kræft og for at udvikle Parkinsons sygdom

Der findes tre hovedtyper af sygdommen, som adskiller sig ved, hvor hurtigt sygdommen udvikler sig, og om nervesystemet er påvirket. Nogle børn kan få alvorlige symptomer tidligt, mens andre først får milde symptomer som voksne.

Behandling

Behandlingen afhænger af typen og sværhedsgraden af sygdommen:

• Enzymerstatning (ERT): Den mest almindelige behandling, hvor man får det manglende enzym som drop. Det hjælper især på forstørret milt og lever, blodmangel og knoglesmerter. Behandlingen gives typisk hver anden uge.
• Substratreduktion (SRT): Tabletbehandling, der nedsætter dannelsen af det stof, som ophobes. Denne behandling bruges især ved mild til moderat sygdom og anbefales ikke til børn, gravide eller ammende.
• Andre behandlinger: Smertestillende medicin, behandling af knogleskørhed, og i sjældne tilfælde operation for at rette knogledeformiteter. Fjernelse af milten forsøges undgået, da det kan forværre sygdommen.

Behandlingen kan forbedre livskvaliteten og prognosen betydeligt, især hvis den startes tidligt. Der findes også mulighed for genetisk rådgivning og støtte til familier med sygdommen. Hvis du har spørgsmål eller har mistanke om sygdommen, bør du kontakte din læge eller et specialiseret center.