Glukose-transporter type 1-mangel

Om

Denne sygdom skyldes, at hjernen ikke får nok energi, fordi sukker (glukose) ikke kan blive transporteret ordentligt fra blodet ind i hjernen. Sygdommen er arvelig og kan give forskellige symptomer, som ofte viser sig i barndommen. Den kaldes også GLUT1-mangel eller De Vivos sygdom. Sygdommen kan variere meget fra person til person – nogle har kun lette symptomer, mens andre har mere alvorlige problemer. Ofte opdages sygdommen, fordi barnet får epileptiske anfald eller bevægeforstyrrelser. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som styrer transporten af sukker til hjernen. Hvis en af forældrene har genfejlen, kan den gives videre til barnet, men ofte opstår fejlen spontant.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige og ændre sig over tid. De mest almindelige er:

• Epileptiske anfald, ofte allerede i de første leveår. Anfaldene kan være svære at behandle med almindelig epilepsimedicin.
• Problemer med bevægelser, fx slaphed i musklerne, dårlig balance, ufrivillige bevægelser eller stivhed i musklerne.
• Forsinket udvikling, indlæringsvanskeligheder og talebesvær.
• Migræneanfald, søvnproblemer og svingende bevidsthedsniveau kan også forekomme.
• Symptomerne kan forværres ved fysisk aktivitet, faste eller stress.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men en særlig kost kaldet ketogen diæt (meget fedt, meget lidt kulhydrat) kan hjælpe med at kontrollere epileptiske anfald og bevægeforstyrrelser. Det er vigtigt at starte diæten så tidligt som muligt og fortsætte den hele livet. Almindelig epilepsimedicin virker ofte ikke, og nogle typer kan forstyrre diætens virkning. Derudover kan man få hjælp fra fysioterapi, ergoterapi og talepædagog, hvis der er behov for det. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.