Glutaraciduri type 1

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde visse proteiner. Sygdommen skyldes en fejl i et enzym, som gør, at bestemte stoffer ophobes i kroppen og kan skade hjernen. Sygdommen opdages ofte ved screening af nyfødte, og tidlig behandling kan forebygge alvorlige skader. Sygdommen nedarves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer.

Symptomer

De fleste nyfødte har ingen symptomer, men mange har et usædvanligt stort hoved. Uden behandling kan små børn pludselig blive slappe, miste evnen til at bevæge sig normalt og få kramper, især hvis de får feber eller bliver syge. Dette kan føre til varige bevægelsesforstyrrelser. Nogle børn kan have væske i hjernen eller blødninger i øjnene, hvilket kan forveksles med tegn på mishandling. Hos ældre børn og voksne kan der opstå hovedpine, svimmelhed, epilepsi, rysten, balanceproblemer, nerveskader og i sjældne tilfælde demens. Sygdommen kan også øge risikoen for nyreproblemer senere i livet.

Behandling

Behandlingen består af en særlig diæt med lavt indhold af bestemte proteiner (lysin og tryptofan) og tilskud af karnitin. Ved sygdom eller feber skal kosten tilpasses, og barnet skal have ekstra energi og karnitin, mens almindeligt protein midlertidigt udelukkes. Behandlingen kræver tæt opfølgning og samarbejde mellem flere specialister. Fysioterapi, ergoterapi og medicin kan hjælpe ved bevægelsesproblemer. Familien kan få støtte og rådgivning, og der findes patientforeninger og specialiserede centre, som kan hjælpe med behandling og vejledning. Det er vigtigt at undersøge søskende, da sygdommen kan være skjult. Der er også mulighed for genetisk rådgivning og testning, hvis man ønsker at få børn.