Glykogenlagringssygdom type 1

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at omdanne lagret sukker (glykogen) til det sukker (glukose), som kroppen bruger til energi. Det betyder, at der ophobes glykogen og fedt i især lever og nyrer, og at blodsukkeret kan blive for lavt. Sygdommen viser sig ofte allerede i spædbarnsalderen og kan føre til flere forskellige komplikationer, blandt andet nedsat vækst og problemer med stofskiftet. Sygdommen kaldes også von Gierkes sygdom.

Symptomer

• Symptomerne begynder typisk, når barnet er 3-6 måneder gammelt.
• Tegn på lavt blodsukker kan opstå 1-2 timer efter et måltid og viser sig som bevidsthedspåvirkning, kramper, sult, hovedpine, humørsvingninger, svedtendens og træthed.
• Dårlig trivsel og lav vækst.
• Fedtophobning på kroppen og fyldige kinder ("doll face").
• Forstørret lever og nyrer.
• Blodprøver kan vise lavt blodsukker, forhøjet mælkesyre, syreforgiftning, forhøjet kolesterol og urinsyre.
• Lavt blodsukker kan være livstruende eller give varige skader på hjernen.
• Nogle får nedsat nyrefunktion eller nyresvigt.
• Godartede knuder i leveren kan opstå senere i livet, og der er en lille risiko for udvikling af leverkræft.
• Nogle patienter har også lavt antal hvide blodlegemer, hvilket kan give hyppige infektioner og problemer med tandkødet samt mave-tarmproblemer.

Behandling

• Behandlingen kræver tæt samarbejde med specialister, især diætister.
• Det vigtigste er at undgå lavt blodsukker ved at spise hyppige måltider med langsomt optagelige kulhydrater, for eksempel ukogt majsstivelse.
• Om natten kan det være nødvendigt med særlige kulhydrater eller glukose via sonde.
• Medicin kan være nødvendig for at behandle forhøjet urinsyre, fedtstoffer i blodet og nedsat nyrefunktion.
• I svære tilfælde kan levertransplantation eller dialyse/transplantation af nyrer blive nødvendigt.
• Nogle patienter har brug for medicin, der styrker immunforsvaret eller hjælper mod tarmbetændelse.
• Sygdommen er arvelig, og familier kan få genetisk rådgivning.
• Der er behov for livslang opfølgning og støtte, både medicinsk og socialt, for at sikre bedst mulig livskvalitet.