Goldenhar syndrom

Om

Goldenhar syndrom, også kaldet Goldenhar-Gorlins syndrom eller okulo-aurikulo-vertebralt spektrum, er en sjælden medfødt tilstand, hvor dele af ansigtet, især underkæben, ikke udvikler sig normalt. Det kan føre til, at ansigtet bliver asymmetrisk, og der kan samtidig være misdannelser af øre, øjne, rygsøjle og andre organer. Tilstanden opstår oftest tilfældigt og ikke fordi den er arvet, men der kan være en let øget risiko, hvis der er andre tilfælde i familien. Goldenhar syndrom ses hos cirka 1 ud af 50.000 nyfødte.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men kan omfatte:

• Asymmetri i ansigtet, ofte fordi underkæben eller kindbenet er mindre på den ene side
• Misdannelser af øret, fx små eller manglende ydre ører, manglende øregang, hudlapper foran øret og nedsat hørelse
• Øjenforandringer, fx fortykkelse i det hvide af øjet, spalte i øjenlåg eller regnbuehinde, lille øje eller hængende øjenlåg
• Misdannelser i munden, fx stor mund, ganespalte, problemer med at spise og tale, samt skæve tænder
• Misdannelser i rygsøjlen, især i nakken
• I nogle tilfælde kan der også være misdannelser af nyrer, hjerte, skelet eller centralnervesystemet
• Vejrtrækningsproblemer, især hos nyfødte, og søvnapnø

Den kognitive udvikling (intelligens) er som regel normal.

Behandling

Behandlingen foregår i specialiserede teams på hospitaler og strækker sig ofte over mange år. Målet er at forbedre funktion og udseende. Behandlingen kan omfatte:

• Hjælp til vejrtrækning og ernæring, især i de første leveår
• Undersøgelser og behandling af hjerte, nyrer, syn og hørelse
• Taleundervisning og støtte til at spise og tygge
• Kirurgiske indgreb for at rette op på misdannelser i ansigt, kæbe, ører og mund
• Tandregulering
• Fysioterapi og ergoterapi, især hvis der er misdannelser i ryg eller skelet
• Psykosocial støtte til barnet og familien

De fleste børn med Goldenhar syndrom har brug for opfølgning og behandling gennem hele barndommen. Der er mulighed for genetisk rådgivning, og risikoen for at få et barn med samme tilstand er let forhøjet, hvis der er andre tilfælde i familien. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og netværk.