Gomez-Lopez-Hernandez' syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom er kendetegnet ved misdannelser i lillehjernen og pletter uden hår på hovedet. Sygdommen kaldes også Gomez-López-Hernández syndrom, men omtales ofte blot som en sjælden hjernesygdom med hårtab. Den opstår tilfældigt og er ikke arvelig. Årsagen til sygdommen er ukendt, og der er kun rapporteret omkring 50 tilfælde på verdensplan. Sygdommen kan påvirke både hjernen, udseendet og udviklingen, og den kan give forskellige fysiske og psykiske symptomer.

Symptomer

• Pletter uden hår på siden og baghovedet
• Problemer med lillehjernen, som kan give balanceproblemer og dårlig koordination
• Føleforstyrrelser i ansigtet, især nedsat eller manglende smertesans, hvilket kan føre til sår og infektioner
• Udviklingshæmning, ofte let til moderat
• Sen motorisk udvikling (barnet lærer senere at sidde, gå osv.)
• Muskelslaphed
• Kramper eller epilepsi
• Psykiske problemer som hyperaktivitet, depression, selvskadende adfærd, bipolar sygdom, skizofreni eller autisme
• Særlige ansigtstræk, fx lille næse, lavtsiddende ører og stor afstand mellem øjnene
• Vækstproblemer, fx lav højde
• Øjenproblemer, fx skelen eller uklare hornhinder

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling, men man kan behandle og lindre symptomerne. Det kan fx være:

• Fysioterapi for at støtte motorisk udvikling
• Beskyttelse af øjnene, hvis der er nedsat følesans
• Behandling af epilepsi og andre neurologiske symptomer
• Støtte til udvikling og indlæring
• Psykiatrisk hjælp ved psykiske problemer

Familier kan få støtte og rådgivning gennem sociale ydelser og patientforeninger, fx Sjældne Diagnoser og Sjældne-netværket. Diagnosen stilles typisk ved MR-scanning af hjernen og undersøgelse af hårtab. Sygdommen behandles ofte i samarbejde mellem børnelæger med speciale i nervesystemet og centre for sjældne sygdomme.