Gorlins syndrom
Om
Denne sygdom, også kendt som basalcellenævus syndrom eller Gorlins syndrom, er en sjælden, arvelig tilstand, der kan påvirke mange forskellige dele af kroppen. Sygdommen skyldes en ændring i et gen, som normalt hjælper med at forhindre dannelse af svulster. Det betyder, at personer med denne sygdom har øget risiko for at udvikle visse former for hudkræft, især i ansigtet, på kroppen, arme og ben. Der kan også opstå godartede cyster i kæben, små fordybninger i håndflader og fodsåler samt forskellige medfødte misdannelser. Symptomerne varierer meget fra person til person, selv inden for samme familie. Sygdommen kan ikke helbredes, men symptomerne kan ofte lindres, og den forventede levetid er normal.
Symptomer
- Øget risiko for tidlig hudkræft (basalcellekræft), især i ansigtet, på kroppen, arme og ben
- Godartede cyster i kæben, som kan give hævelser og tandproblemer
- Små punktformede fordybninger i håndflader og fodsåler
- Stort hovedomfang hos børn
- Medfødte misdannelser, fx læbe-ganespalte eller ekstra fingre/tæer
- Forsinket motorisk udvikling hos små børn
- Særlige ansigtstræk, fx fremtrædende pande og små fedtknuder i ansigtet
- Misdannelser i skelettet, fx skæv ryg
- Øget risiko for visse former for kræft i hjernen hos små børn
- Godartede knuder i æggestokke eller hjerte (sjældent)
- Nyreproblemer, fx cyster eller nyresten
Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle får alle symptomer, og sværhedsgraden kan variere meget.
Behandling
Der findes ikke en kur, men symptomerne kan ofte behandles eller lindres:
- Regelmæssige kontroller hos hudlæge for at opdage og behandle hudkræft tidligt
- Kirurgisk fjernelse af hudkræft og kæbecyster, hvis det er nødvendigt
- Undgå sollys og brug solbeskyttelse for at mindske risikoen for hudkræft
- Undgå unødvendig røntgen og strålebehandling, da huden er mere følsom
- Kontrol af tænder og kæber, især hos børn
- Undersøgelser af øjne, hjerte og æggestokke efter behov
- Fysio- og ergoterapi ved motoriske problemer
- Genetisk rådgivning til familier, da sygdommen kan arves
Selvom sygdommen kan give mange udfordringer, er det muligt at leve et langt og godt liv med den rette opfølgning og behandling.
Hyppige spørgsmål
Hvad er symptomerne på Gorlins syndrom?
Øget risiko for tidlig hudkræft (basalcellekræft), især i ansigtet, på kroppen, arme og ben Godartede cyster i kæben, som kan give hævelser og tandproblemer Små punktformede fordybninger i håndflader og fodsåler Stort hovedomfang hos børn Medfødte misdannelser, fx læbe-ganespalte eller ekstra fingre/tæer Forsinket motorisk udvikling hos små børn Særlige ansigtstræk, fx fremtrædende pande og små fe...
Hvordan behandles Gorlins syndrom?
Der findes ikke en kur, men symptomerne kan ofte behandles eller lindres: Regelmæssige kontroller hos hudlæge for at opdage og behandle hudkræft tidligt Kirurgisk fjernelse af hudkræft og kæbecyster, hvis det er nødvendigt Undgå sollys og brug solbeskyttelse for at mindske risikoen for hudkræft Undgå unødvendig røntgen og strålebehandling, da huden er mere følsom Kontrol af tænder og kæber, især h...
Hvornår skal jeg kontakte læge?
Kontakt din læge hvis du oplever vedvarende eller forværrede symptomer på Gorlins syndrom. Søg akut hjælp ved pludselig forværring, høj feber eller stærke smerter. SymptomTjekker kan hjælpe dig med at vurdere dine symptomer.
Kilder
- Patienthåndbogen — sundhed.dk
- Lægehåndbogen — sundhed.dk