Greigs cefalopolysyndaktyli

Om

Denne sjældne, medfødte tilstand kaldes også Greig syndrom. Den skyldes en fejl i et gen, som påvirker udviklingen af hoved, ansigt, hænder og fødder. Tilstanden kan variere meget fra person til person, og der er kun beskrevet lidt over 200 tilfælde på verdensplan. Sygdommen kan arves fra forældre, men kan også opstå spontant. Hvis en forælder har sygdommen, er der 50% risiko for at give den videre til et barn. Der findes mulighed for genetisk rådgivning og testning under graviditet, hvis sygdommen er kendt i familien.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Stort hoved
• Stor afstand mellem øjnene
• Ekstra fingre eller tæer (oftest ved tommel eller storetå)
• Sammenvoksede fingre eller tæer
• Brede tommelfingre eller storetæer
• I sjældne tilfælde kan der være forsinket udvikling, indlæringsvanskeligheder eller epilepsi
• Nogle har forandringer i hjernen, som kan ses på scanning

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer man har, og hvor udtalte de er. Ofte kan man få foretaget operationer for at fjerne ekstra fingre eller tæer, eller for at adskille sammenvoksede fingre eller tæer. Hvis der er epilepsi, kan det behandles med medicin. Børn med indlæringsvanskeligheder kan få støtte til udvikling og læring. Familien kan også få psykosocial støtte og rådgivning. Der findes forskellige ressourcer og netværk for familier med sjældne sygdomme, hvor man kan få hjælp og vejledning.