Greigs syndrom

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom kaldes også Greigs syndrom. Den påvirker især hænder, fødder, hoved og ansigt. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, som har betydning for, hvordan kroppen udvikler sig, mens man er foster. Sygdommen kan være arvet fra en af forældrene, men kan også opstå som en ny forandring i arvematerialet. Der er kun beskrevet lidt over 200 tilfælde i hele verden.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person. De mest almindelige tegn er:

• Ekstra fingre eller tæer (ofte på tommel- eller storetå-siden)
• Svømmehud eller sammenvoksede fingre/tæer
• Stort hovedomfang
• Stor afstand mellem øjnene

Nogle har kun milde symptomer og lever et normalt liv, mens andre kan have mere alvorlige problemer som epilepsi, udviklingshæmning eller problemer med hjernen. De fleste har dog et godt helbred og normal livslængde.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer man har. Det kan for eksempel være:

• Operation for at rette op på hænder eller fødder
• Særlige pædagogiske tilbud, hvis der er udviklingshæmning
• Behandling af epilepsi, hvis det opstår

Familier kan få genetisk rådgivning om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte på børneafdelinger og ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med specialcentre for sjældne sygdomme.