Hallermann-Streiffs syndrom

Om

Hallermann-Streiff syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker ansigt, kranie og øjne. Sygdommen kan give et karakteristisk udseende med blandt andet en fremtrædende pande, lille kæbe og en lang, smal næse. Der kan også være problemer med tænder, hårvækst og syn. Personer med denne sygdom er ofte lavere end gennemsnittet, men har ellers normale kropsproportioner. Sygdommen opstår tilfældigt og er ikke arvelig. Årsagen til sygdommen er ukendt, og den rammer både drenge og piger. De fleste har normal intelligens.

Symptomer

• Forandringer i ansigt og kranie, fx fremtrædende pande, lille kæbe og smal næse
• Øjenproblemer, fx medfødt grå stær, små øjne, nedsat syn, nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser) og skelen
• Tandproblemer, fx manglende eller ekstra tænder og svag emalje
• Sparsom hårvækst på hoved, øjenbryn og vipper
• Tynd hud, især i hovedbunden og på næsen
• Snævre luftveje, som kan give spiseproblemer og øget risiko ved bedøvelse
• Lav højde, men normale kropsproportioner
• De fleste har normal udvikling, men nogle kan have forsinket udvikling

Behandling

Behandlingen tilpasses den enkeltes behov og kan omfatte:

• Behandling af synsproblemer, fx operation for grå stær
• Tandbehandling og støtte til tandudvikling
• Særlige forholdsregler ved bedøvelse på grund af snævre luftveje
• Støtte og hjælpemidler til barnet og familien, fx gennem sociale ydelser
• Kontakt til specialister på øjenafdelinger, tandlægecentre og kraniofaciale centre
• Mulighed for rådgivning og støtte gennem patientforeninger og netværk for sjældne sygdomme

Hvis du eller dit barn har Hallermann-Streiff syndrom, kan det være en god idé at få kontakt til relevante specialister og patientforeninger for at få den bedste støtte og behandling.