Hartnups sygdom

Om

Denne sygdom skyldes en arvelig fejl i kroppens evne til at optage og udskille visse aminosyrer (byggesten i proteiner). Sygdommen kaldes også Hartnups sygdom. De fleste, der har sygdommen, har ingen eller kun meget milde symptomer. Sygdommen er sjælden, og der er kun få kendte tilfælde i Danmark. Den arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet.

Symptomer

De fleste mærker ikke noget til sygdommen. Hvis der opstår symptomer, sker det oftest i barndommen, men det kan også ske tidligere eller senere. Symptomerne kan komme efter feber, medicin eller fysisk/psykisk stress og varer typisk 1-4 uger, hvorefter de forsvinder igen. Mulige symptomer kan være:

• Udslæt på hud, der har været udsat for sol (ligner solskoldning)
• Problemer med koordination og bevægelser (ataksi), rysten, hovedpine, muskelslaphed
• Psykiske symptomer som angst, humørsvingninger eller hallucinationer
• Øjenproblemer som dobbeltsyn, lysfølsomhed eller skelen
• I sjældne tilfælde kan der ses udviklingshæmning eller lav højde

Behandling

Behandlingen handler om at forebygge og lindre symptomer:

• Undgå sollys og brug solbeskyttelse
• Undgå medicin, der kan give hudreaktioner
• Spis en proteinrig kost eller kost med ekstra tryptofan
• Tag tilskud af vitamin B3 (niacin/nikotinamid)
• Medicin kan være nødvendig ved svære symptomer fra nervesystemet eller psyken
• Børn og familier kan få støtte og hjælpemidler efter behov
• Genetisk rådgivning anbefales til familier, da sygdommen er arvelig

Hvis du eller dit barn har sygdommen, kan det være relevant at få kontakt til specialister og patientforeninger for sjældne sygdomme, som kan tilbyde rådgivning og støtte.