Homocystinuri

Om

Klassisk homocystinuri er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde et stof kaldet homocystein. Det skyldes en fejl i et enzym, som normalt hjælper med at omdanne homocystein til andre stoffer. Sygdommen kan føre til ophobning af homocystein i blodet og udskillelse af homocystin i urinen. Klassisk homocystinuri kan ramme både børn og voksne, og nogle har kun milde symptomer, mens andre kan få mere alvorlige problemer. Sygdommen arves fra begge forældre, som oftest selv er raske bærere af genet.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person og kan opstå i alle aldre. De mest almindelige symptomer er:

• Udviklingshæmning eller indlæringsvanskeligheder
• Løse linser i øjnene, som kan give synsproblemer
• Øget risiko for blodpropper, især i unge år
• Nedsat knogletæthed (osteoporose)
• Marfan-lignende træk, som fx lang og slank krop, skæv ryg (scoliose) og abnorm brystkasse (sjældent)
• Epilepsi eller psykiatriske symptomer kan også forekomme

Nogle personer har kun lette symptomer eller ingen symptomer, men har stadig øget risiko for blodpropper.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor følsom man er over for visse vitaminer. Nogle kan behandles effektivt med tilskud af vitamin B6 (pyridoxin) og folinsyre. Andre har også brug for en særlig diæt med lavt indhold af aminosyren metionin og behandling med betain, som kan sænke homocystein i blodet. Vitamin B12 kan også være en del af behandlingen.

Derudover kan der være behov for:

• Specialpædagogisk støtte ved indlæringsvanskeligheder
• Behandling af synsproblemer
• Hjælpemidler og støtte til familien

Det er vigtigt at få genetisk rådgivning, da sygdommen kan gå i arv. Sygdommen kan nu opdages ved screening af nyfødte i Danmark, hvilket gør det muligt at starte behandling tidligt og forebygge alvorlige komplikationer.