Hunters syndrom

Om

Hunters syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der næsten kun rammer drenge. Sygdommen skyldes, at kroppen mangler et bestemt enzym, som normalt hjælper med at nedbryde affaldsstoffer i cellerne. Når dette enzym mangler, ophobes affaldsstofferne, hvilket medfører forskellige symptomer, der gradvist bliver værre med tiden. De første tegn på sygdommen viser sig som regel, når barnet er mellem 1 og 4 år. Sygdommen findes i to varianter: én hvor både krop og hjerne påvirkes, og én hvor kun kroppen påvirkes, men begge kan give alvorlige problemer.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person, men de mest almindelige er:

• Hyppige luftvejsinfektioner og mellemørebetændelser
• Vejrtrækningsproblemer, især om natten (søvnapnø)
• Brok ved navle eller lyske
• Stive led og nedsat bevægelighed
• Grove ansigtstræk med tykke læber og stor tunge
• Stort hoved
• Nedsat hørelse
• Forstørret lever og milt
• Hudforandringer, der kan minde om appelsinskal
• Problemer med hjertet
• Nogle børn får også udviklingshæmning og mister gradvist evner, de tidligere har haft

Behandling

Der findes behandling, som kan lindre nogle af symptomerne, men ikke helbrede sygdommen. Den vigtigste behandling er enzymerstatning, som gives som infusion én gang om ugen. Denne behandling kan forbedre vejrtrækning, gangdistance og mindske størrelsen af lever og milt, men den hjælper ikke på vækst, hjertefunktion eller tab af mentale evner. Andre behandlinger kan være operation for brok, dræn i ørerne, fjernelse af polypper eller mandler, hjælp til vejrtrækning, og forskellige former for støtte og genoptræning. Det er også vigtigt med genetisk rådgivning til familien, da sygdommen er arvelig. Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med støtte og information.