Hyper-IgE syndrom

Om

Denne sygdom, også kendt som Jobs syndrom eller Hyper IgE syndrom, er en sjælden, arvelig immundefekt. Det betyder, at kroppens immunforsvar ikke fungerer normalt, hvilket gør det svært at bekæmpe infektioner. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der er vigtigt for immunforsvaret. Den arves ofte fra en af forældrene, men kan også opstå som en ny mutation. Sygdommen rammer både drenge og piger og kræver livslang opfølgning og behandling.

Symptomer

• Eksem, ofte allerede fra spædbarnsalderen
• Gentagne infektioner i hud og lunger, fx bylder og lungebetændelser
• Infektioner med svampe, især i hud, negle og slimhinder
• Højt niveau af IgE-antistof i blodet
• Særlige ansigtstræk, fx fremtrædende pande, bred næse og dybtliggende øjne
• Skæv ryg (skoliose), knoglebrud og hypermobile led
• Forsinket tab af mælketænder
• Synkebesvær og sure opstød
• Øget risiko for udposninger på blodkar og visse former for kræft
• Nogle oplever øjensymptomer som skelen eller grå stær

Behandling

Behandlingen handler om at forebygge og behandle infektioner:

• Antibiotika ved infektioner og ofte også forebyggende
• Medicin mod kløe og eksem
• Tilskud af calcium og D-vitamin for at styrke knoglerne
• Immunglobulin-behandling, hvis immunforsvaret er meget svagt
• Kirurgi kan være nødvendig ved bylder i lungerne
• Kemoterapi ved kræft i lymfeknuder
• Stamcelletransplantation bruges sjældent og med varierende effekt

Det er vigtigt med regelmæssig kontrol og hurtig behandling af infektioner. Sygdommen kan påvirke livslængden, især hvis der opstår alvorlige lungeinfektioner eller kræft. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes støtteordninger og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte i hverdagen.