Hypofosfatasi

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor knogler og/eller tænder ikke bliver tilstrækkeligt hårde, fordi de ikke får nok mineraler. Det betyder, at knoglerne kan være svage og lettere kan brække, og tænderne kan falde tidligt ud. Sygdommen kan vise sig på forskellige tidspunkter i livet – allerede før fødslen, som spæd, barn eller voksen – og symptomerne kan variere meget, selv inden for samme familie. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der styrer et bestemt enzym, som er vigtigt for knoglernes og tændernes udvikling. Sygdommen kan arves på forskellige måder, afhængigt af hvilken genfejl der er tale om.

Symptomer

Symptomerne varierer alt efter, hvornår sygdommen viser sig og hvor alvorlig den er:

• Nogle børn har svage knogler allerede som fostre eller nyfødte, hvilket kan give alvorlige problemer med vejrtrækning og i værste fald være livstruende.
• Spædbørn kan udvikle tegn på bløde knogler (engelsk syge), have for tidlig lukning af kraniets vækstzoner, forhøjet kalk i blodet, irritabilitet, dårlig trivsel, muskelslaphed og kramper.
• Større børn kan have nedsat knogletæthed, uforklarede knoglebrud, lav højde, fejlstillinger af knogler, tidligt tab af mælketænder, smerter i knogler og led samt nedsat muskelkraft.
• Voksne kan opleve tidligt tab af tænder, knoglebrud, bløde knogler, kroniske smerter og nedsat muskelkraft.
• Nogle har kun problemer med tænderne, som tidligt tab af mælketænder eller svær huller i tænderne, uden at knoglerne er påvirket.

Behandling

Behandlingen afhænger af sygdommens sværhedsgrad og alder ved debut:

• Hos spædbørn og børn kan man give enzymerstatning (asfotase alfa), som hjælper med at styrke knoglerne og forbedre bevægeligheden. Denne behandling gives som indsprøjtninger flere gange om ugen.
• Ved vejrtrækningsproblemer kan der gives støtte til vejrtrækningen.
• Hvis der opstår kramper, kan vitamin B6 hjælpe.
• Behandling af for tidlig lukning af kraniets vækstzoner kan være nødvendig.
• Voksne og teenagere kan i nogle tilfælde også få enzymerstatning, hvis de har haft symptomer som børn.
• God tandpleje og regelmæssige tandlægebesøg er vigtige.
• Smerter i knoglerne kan behandles med let smertestillende medicin, og der kan være behov for ortopædisk behandling.
• Det er vigtigt at undgå visse typer medicin, som bisfosfonater og for meget vitamin D.

Familier med sygdommen kan få genetisk rådgivning om arveforhold og muligheder for fosterdiagnostik. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte på specialiserede hospitaler i samarbejde med forskellige specialister.