Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Om

Denne sygdom er en arvelig tilstand, hvor udviklingen af hud, hår, tænder og svedkirtler er påvirket. Den kaldes også anhidrotisk ektodermal dysplasi eller Christ-Siemens-Touraines syndrom. Sygdommen skyldes fejl i nogle gener, som har betydning for, hvordan hud og tilhørende strukturer dannes. Tilstanden er sjælden og rammer cirka 1 ud af 10.000-100.000 nyfødte. Sygdommen kan arves på forskellige måder, men oftest ses den hos drenge, fordi den ofte er knyttet til X-kromosomet. Piger kan også have sygdommen, men ofte i mildere grad.

Symptomer

De mest almindelige symptomer er:

• Sparsomt og tyndt hår, som ofte er lyst og vokser langsomt
• Nedsat eller manglende evne til at svede, hvilket kan føre til problemer med at tåle varme og episoder med høj kropstemperatur
• Få eller manglende tænder, som ofte er spidse og kommer sent frem

Andre symptomer kan være:

• Tør og skællende hud
• Tørre øjne og skorper i næse og ører
• Fladt ansigt, fyldige læber og dybtliggende øjne
• Hæs stemme
• Gentagne lungebetændelser eller astmasymptomer
• Problemer med at tygge og spise på grund af tandproblemer

Børn med sygdommen har normal vækst og udvikling, men kan have et anderledes udseende. Symptomerne kan variere meget, selv inden for samme familie.

Behandling

Behandlingen handler om at lindre symptomer og forebygge komplikationer:

• Beskyttelse mod overophedning, fx ved at undgå varme og bruge let tøj
• Pleje af tør hud og eventuelt eksem
• Brug af øjendråber ved tørre øjne
• Fjernelse af skorper i næse og ører
• Tidlig indsats hos tandlæge, fx med proteser eller implantater, og forebyggelse af huller i tænderne
• Kostvejledning, hvis det er svært at tygge maden
• Antibiotika og inhalationer ved lungeinfektioner eller astma
• Psykologisk støtte, hvis barnet eller familien har behov for det

Det er vigtigt, at familien får genetisk rådgivning for at forstå arvegangen og mulighederne for at teste andre familiemedlemmer. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familien med råd og vejledning.