Incontinentia pigmenti

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, der især rammer piger og kvinder. Den påvirker hud, hår, negle, tænder, øjne og nervesystem. Sygdommen skyldes en fejl i et gen på X-kromosomet, og den kan variere meget i sværhedsgrad fra person til person. De fleste får de tydeligste symptomer i barndommen, og nogle af problemerne kan aftage med alderen. Sygdommen kan dog give varige forandringer, især i øjne og nervesystem, som kan have betydning for livskvaliteten på længere sigt. Sygdommen kaldes også Bloch-Sulzbergers syndrom eller IP.

Symptomer

• Hud: Forandringerne på huden er ofte de første tegn. De kan vise sig som blærer og rødme, vorte-lignende områder, mørke striber eller pletter, og senere lyse striber uden hår eller svedkirtler. Hudforandringerne følger ofte bestemte linjer på kroppen og kan ændre sig med alderen.
• Hår: Nogle har pletvis manglende hår eller hår, der er kruset og glansløst.
• Negle: Neglene kan være misdannede eller mangle helt.
• Tænder: Mange har misdannede eller manglende tænder.
• Øjne: Omkring en tredjedel får problemer med øjnene, som kan føre til nedsat syn eller i sjældne tilfælde nethindeløsning, især i de første leveår.
• Nervesystem: Nogle får epilepsi, forsinket udvikling eller andre neurologiske problemer.
• Andet: Der kan også være forandringer i brystudvikling og øget risiko for spontane aborter.

Behandling

Behandlingen kræver ofte et samarbejde mellem flere specialister.

• Hud: Pleje af huden, beskyttelse mod sol og behandling af infektioner.
• Tænder: Tandbehandling og eventuelt implantater efter behov.
• Øjne: Regelmæssige øjenundersøgelser, især i barndommen, for at forebygge synstab. Behandling kan omfatte operation eller synstræning.
• Nervesystem: Medicin mod epilepsi og støtte til udvikling, fx fysioterapi og ergoterapi.
• Støtte: Psykosocial støtte til barnet og familien, samt hjælpemidler og støtte i hverdagen efter behov.
• Genetisk rådgivning: Tilbud om genetisk vejledning, da sygdommen kan gå i arv.

Det er vigtigt med tidlig diagnose og tæt opfølgning, især hos øjenlæge, for at forebygge alvorlige komplikationer. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan støtte familier med denne sjældne sygdom.