Jacobsens syndrom

Om

Jacobsen syndrom, også kaldet 11q terminal deletionssyndrom, er en sjælden, medfødt sygdom, der skyldes en ændring i arvematerialet (kromosomerne). Sygdommen opstår, når en del af kromosom 11 mangler. Det kan føre til en række forskellige symptomer, som varierer meget fra person til person. Sygdommen ses dobbelt så ofte hos piger som hos drenge. Jacobsen syndrom kan blandt andet give særlige ansigtstræk, misdannelser af organer, væksthæmning og lavt antal blodplader. Sygdommen kan også påvirke immunforsvaret, øjne, hjerte, hormoner og udvikling.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Lav fødselsvægt og lav højde
• Forsinket udvikling, både motorisk og sprogligt
• Særlige ansigtstræk, fx trekantet hovedform, stor afstand mellem øjnene, hængende øjenlåg, lille hage og kort hals
• Medfødte hjertefejl, fx hul i hjerteskillevæggen eller forsnævringer
• Problemer med hjernen, fx ændringer i hjernens struktur, nedsat muskeltonus og epilepsi
• Mave-tarmproblemer, fx spiseproblemer og forstoppelse
• Nyre- og urinvejsmisdannelser
• Skeletforandringer, fx hoftedysplasi eller skæve fødder
• Øjenproblemer, fx skelen eller hængende øjenlåg
• Øget tendens til blødning på grund af lavt antal blodplader
• Hormonmangel, fx lavt stofskifte eller nedsat vækst
• Nedsat immunforsvar, hvilket kan give hyppige infektioner
• Adfærdsforstyrrelser, fx opmærksomhedsvanskeligheder, hyperaktivitet eller autisme

Behandling

Behandlingen af Jacobsen syndrom kræver ofte et samarbejde mellem mange forskellige specialister. Behandlingen tilpasses den enkelte persons behov og kan blandt andet omfatte:

• Operation for medfødte hjertefejl
• Behandling for lavt antal blodplader og forebyggelse af blødning
• Ernæringsterapi, evt. med sonde
• Korrektion af misdannelser, fx i øjne eller skelet
• Behandling af infektioner og støtte til immunforsvaret
• Hormonbehandling ved mangel
• Fysioterapi og talepædagogisk støtte
• Specialpædagogik og støtte til indlæring og udvikling
• Adfærdsterapi og psykosocial støtte til familien

Det er vigtigt med regelmæssige kontroller og opfølgning. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.