Jeunes syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, der påvirker knogler og andre væv i kroppen. Den er også kendt som Jeune syndrom eller "ciliær kondrodysplasi". Sygdommen viser sig ofte allerede ved fødslen, hvor barnet kan have en lille brystkasse på grund af korte ribben. Dette kan give alvorlige vejrtrækningsproblemer. Sygdommen kan også påvirke andre dele af kroppen, som arme, ben, nyrer, lever, øjne og hjerte. Sygdommen skyldes fejl i gener, der styrer funktionen af små hårlignende strukturer på cellerne, kaldet cilier. Sygdommen er meget sjælden og rammer cirka 1 ud af 100.000-200.000 nyfødte.

Symptomer

• Vejrtrækningsbesvær fra fødslen på grund af lille brystkasse
• Korte arme og ben
• Ekstra fingre eller tæer
• Lav højde
• Nyreproblemer, som kan føre til nyresvigt
• Leverproblemer, som kan føre til leversvigt
• Nedsat syn eller blindhed
• Medfødt hjertesygdom
• Udviklingshæmning i nogle tilfælde

Symptomerne kan variere meget fra person til person. Nogle børn har kun milde problemer, mens andre kan have alvorlige og livstruende symptomer. Omkring 20-60 % af børnene med sygdommen dør i den tidlige barndom på grund af lungeproblemer, men hos dem, der overlever, kan lungefunktionen blive bedre med alderen.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og behandling af de enkelte symptomer:

• Hjælp til vejrtrækning, især i den tidlige barndom
• Antibiotika ved lungeinfektioner
• Behandling af nyre-, lever-, hjerte- og øjenproblemer efter behov
• Genetisk rådgivning til familier, da sygdommen er arvelig
• Mulighed for prænatal diagnostik (undersøgelser under graviditeten), hvis familiens genfejl er kendt
• Sociale ydelser og støtte til familier med et barn, der har sygdommen

Behandlingen foregår ofte på børneafdelinger med specialviden om sjældne sygdomme. Der findes også patientforeninger og netværk, hvor familier kan få støtte og rådgivning.