Kabuki-syndrom
Om
Kabuki-syndrom, også kaldet Kabuki makeup syndrom, er en sjælden, medfødt sygdom. Sygdommen skyldes oftest en forandring i et gen, som opstår tilfældigt. Kabuki-syndrom kendes på nogle særlige ansigtstræk, forsinket vækst efter fødslen, let til moderat udviklingshæmning og lette misdannelser af skelettet. Der kan også være medfødte problemer med hjerte, nyrer, kønsdele, læbe-gane, øjne, tænder og fordøjelsessystemet. Sygdommen kan give øget sygelighed, men langt de fleste lever et godt liv på længere sigt.
Symptomer
- Særlige ansigtstræk, fx brede øjenspalter, buede øjenbryn, flad næsetip, tynd overlæbe og store ører
- Nedsat muskeltonus (slappe muskler), især som spæd
- Udviklingshæmning, oftest let til moderat
- Forsinket vækst og lav sluthøjde
- Overvægt hos mange teenagere og voksne
- Medfødte misdannelser i skelet, hjerte, læbe-gane, nyrer, kønsdele, øjne og tænder
- Øget risiko for infektioner og autoimmune sygdomme
- Epilepsi hos nogle
- Hormonelle forstyrrelser, fx tidlig pubertet hos piger
- Spiseproblemer og refluks (tilbageløb fra mavesækken)
- Nedsat hørelse, ofte pga. hyppig mellemørebetændelse
- Hypermobilitet i led og risiko for ledskred
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling for Kabuki-syndrom. Behandlingen retter sig mod de symptomer og problemer, den enkelte har. Det kan fx være:
- Behandling af medfødte misdannelser (hjerte, mave-tarm, læbe-gane, nyrer, kønsdele)
- Opfølgning på spiseproblemer og støtte til ernæring
- Fysioterapi og evt. ortopædkirurgi ved problemer med bevægeapparatet
- Opfølgning på syn og hørelse, evt. hjælpemidler
- Medicinsk behandling af epilepsi
- Opfølgning på vækst, evt. behandling med væksthormon
- Tandlæge og talepædagog efter behov
- Specialpædagogisk støtte
- Vurdering og evt. behandling af øget infektionsrisiko
Familier kan få støtte og rådgivning gennem sociale ydelser og patientforeninger. De fleste tilfælde opstår tilfældigt, og risikoen for at få endnu et barn med Kabuki-syndrom er meget lille, men genetisk rådgivning kan tilbydes.
Hyppige spørgsmål
Hvad er symptomerne på Kabuki-syndrom?
Særlige ansigtstræk, fx brede øjenspalter, buede øjenbryn, flad næsetip, tynd overlæbe og store ører Nedsat muskeltonus (slappe muskler), især som spæd Udviklingshæmning, oftest let til moderat Forsinket vækst og lav sluthøjde Overvægt hos mange teenagere og voksne Medfødte misdannelser i skelet, hjerte, læbe-gane, nyrer, kønsdele, øjne og tænder Øget risiko for infektioner og autoimmune sygdomme ...
Hvordan behandles Kabuki-syndrom?
Der findes ikke en helbredende behandling for Kabuki-syndrom. Behandlingen retter sig mod de symptomer og problemer, den enkelte har. Det kan fx være: Behandling af medfødte misdannelser (hjerte, mave-tarm, læbe-gane, nyrer, kønsdele) Opfølgning på spiseproblemer og støtte til ernæring Fysioterapi og evt. ortopædkirurgi ved problemer med bevægeapparatet Opfølgning på syn og hørelse, evt. hjælpemid...
Hvornår skal jeg kontakte læge?
Kontakt din læge hvis du oplever vedvarende eller forværrede symptomer på Kabuki-syndrom. Søg akut hjælp ved pludselig forværring, høj feber eller stærke smerter. SymptomTjekker kan hjælpe dig med at vurdere dine symptomer.
Kilder
- Patienthåndbogen — sundhed.dk
- Lægehåndbogen — sundhed.dk