Kardiofaciokutane syndrom

Om

Kardiofaciokutan syndrom, også kaldet CFC-syndrom, er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker flere dele af kroppen. Sygdommen skyldes en forandring i bestemte gener, som styrer cellernes udvikling. De fleste tilfælde opstår spontant, uden at andre i familien har sygdommen. Sygdommen viser sig allerede i fosterlivet og kan give et karakteristisk udseende, udviklingshæmning, hjertesygdom, hudproblemer og lav vækst. Sygdommen er meget sjælden, og der findes kun få hundrede kendte tilfælde i verden.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men de mest almindelige er:

• Karakteristisk udseende med bred pande, lille hage, bred mund, sparsomt og krøllet hår samt få eller manglende øjenbryn
• Medfødt hjertesygdom, især forsnævring af lungearteriens klapper eller fortykket hjertemuskel
• Udviklingshæmning og forsinket motorisk udvikling, ofte med indlæringsvanskeligheder
• Epilepsi hos cirka halvdelen
• Hudforandringer som tør, fortykket hud, mange modermærker og eksem
• Dårlig trivsel, spiseproblemer og lav højde
• Muskel- og ledproblemer, fx muskelslaphed, hypermobilitet og skæv ryg (scoliose)
• Øjenproblemer (fx skelen, nedsat syn) og nedsat hørelse
• Andre symptomer kan være blødningsforstyrrelser, misdannelser af nyrer og urinveje samt manglende testikler hos drenge

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for CFC-syndrom, men symptomerne kan lindres og kontrolleres. Behandlingen tilpasses den enkelte og kan omfatte:

• Regelmæssige kontroller hos børnelæge, hjertelæge, hudlæge, øjenlæge og øre-næse-hals-læge
• Fysioterapi, ergoterapi og støtte til sprogudvikling
• Specialpædagogisk støtte i daginstitution, skole og uddannelse
• Ernæringsterapi og behandling af spiseproblemer
• Behandling af epilepsi og andre neurologiske symptomer
• Ortopædisk vurdering ved problemer med ryg eller bevægeapparat
• Psykosocial støtte til barnet og familien
• Genetisk rådgivning, hvis familien ønsker det

Der findes netværk og foreninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med CFC-syndrom. Behandlingen foregår ofte på specialiserede centre for sjældne sygdomme.