Kaudalt regressionssyndrom

Om

Denne medfødte tilstand, også kendt som kaudal regressionssyndrom, skyldes en unormal udvikling af den nederste del af rygsøjlen, rygmarven og benene. Tilstanden kan variere meget fra person til person – nogle har kun lette misdannelser, mens andre har mere alvorlige problemer. Årsagen er ikke helt klarlagt, men det vides, at diabetes hos den gravide øger risikoen. Tilstanden opstår sjældent og rammer cirka 1 ud af 10.000 nyfødte.

Symptomer

Symptomerne spænder fra næsten umærkelige forandringer til svære misdannelser, der kan påvirke barnets bevægelighed og funktion. Nogle af de mest almindelige symptomer er:

• Misdannelser i rygsøjle, bækken og ben
• Fejlstillinger i hofter, knæ og fødder
• Nedsat eller manglende evne til at gå
• Problemer med blære og tarm, fx manglende kontrol over vandladning og afføring
• Misdannelser i nyrer og urinveje, hvilket kan give urinvejsinfektioner
• Medfødte hjertemisdannelser og i sjældne tilfælde problemer med lungerne
• I svære tilfælde kan der mangle dele af rygsøjlen eller nyrerne

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er, og hvilke organer der er påvirket. Ofte kræver det et samarbejde mellem flere forskellige specialister, fx børnelæger, kirurger, ortopæder og fysioterapeuter. Målet er at afhjælpe symptomerne og hjælpe barnet til at opnå bedst mulig funktion, fx at kunne sidde eller stå. Der gives også støtte til familien, både praktisk og psykosocialt. Nogle børn har brug for hjælpemidler og støtteordninger. Prognosen afhænger af, hvor alvorlige misdannelserne er – børn med svære problemer kan have en kortere levetid, mens andre kan leve et normalt liv med den rette støtte.