Kearns-Sayres syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, der typisk viser sig før 20-årsalderen. Den skyldes en fejl i cellernes "kraftværker" (mitokondrier), som betyder, at kroppen har svært ved at producere nok energi. Sygdommen rammer flere dele af kroppen, især øjne, hjerte, hørelse, muskler og stofskifte. Der findes kun få tilfælde i Danmark.

Symptomer

Symptomerne begynder ofte i teenageårene og kan udvikle sig langsomt. De mest almindelige symptomer er:

• Lammelse af øjenmuskler og hængende øjenlåg
• Nedsat syn på grund af påvirkning af nethinden
• Hjerterytmeforstyrrelser og i nogle tilfælde svækket hjertemuskel
• Nedsat hørelse
• Gangbesvær og problemer med koordination
• Nedsat muskelstyrke
• Epilepsi, nervepåvirkning og i sjældne tilfælde demens
• Forstyrrelser i stofskiftet, fx diabetes, forsinket pubertet og hormonmangel
• Nyreproblemer og blodmangel
• Lav højde

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling, men der er flere muligheder for at lindre symptomerne og forbedre livskvaliteten:

• Pacemaker eller medicin mod hjerterytmeforstyrrelser
• Hjælp til synet hos øjenlæge
• Høreapparat ved nedsat hørelse
• Behandling med hormoner, fx insulin ved diabetes
• Tilskud af vitaminer og karnitin kan i nogle tilfælde hjælpe
• Undgå visse typer medicin, der kan forværre sygdommen
• Fysioterapi, ergoterapi og social støtte efter behov
• Hjælpemidler og støtte til familien

De fleste tilfælde opstår tilfældigt og er ikke arvelige. Der findes specialiserede centre og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.