Kleefstras syndrom
Om
Denne sjældne, medfødte tilstand skyldes en fejl i et bestemt gen (EHMT1) eller en lille manglende del af kromosom 9. Tilstanden kaldes også Kleefstra syndrom. Den viser sig typisk ved forsinket udvikling, især sprogligt, intellektuelt handicap, muskelslaphed og særlige ansigtstræk. De fleste tilfælde opstår tilfældigt og er ikke arvelige, men i sjældne tilfælde kan der være en arvelig baggrund. Tilstanden kræver livslang støtte og behandling fra flere forskellige fagpersoner.
Symptomer
- Forsinket udvikling, især sprogligt
- Intellektuelt handicap (ofte moderat til svært)
- Muskelslaphed, som kan forsinke motorisk udvikling
- Særlige ansigtstræk, fx bred pande, lille hoved, fladt ansigt, sammenvoksede øjenbryn, kort næse, fremtrædende underlæbe og tunge
- Søvnforstyrrelser
- Adfærdsproblemer, fx stereotypier og autistiske træk
- Spise- og vejrtrækningsproblemer
- Overvægt i barndommen
- Syns- og hørenedsættelse
- Medfødte misdannelser (fx hjerte, urinveje, kønsdele)
- Epilepsi
Behandling
Behandlingen er livslang og tilpasses den enkeltes behov. Den kan omfatte:
- Fysioterapi og ergoterapi for at styrke muskler og motorik
- Logopædi og støtte til alternativ kommunikation, fx tegn-til-tale
- Diætvejledning ved spiseproblemer eller overvægt
- Behandling af medfødte misdannelser, syns- og hørenedsættelse, epilepsi og tandproblemer
- Støtte til udvikling og læring
- Psykosocial støtte til barnet og familien
- Psykiatrisk hjælp og adfærdsstøtte, især i teenage- og voksenårene
- Regelmæssig hjertelægekontrol
Der er mulighed for genetisk rådgivning og støtte til familien. Mange familier kan have gavn af kontakt til patientforeninger og specialrådgivning.
Hyppige spørgsmål
Hvad er symptomerne på Kleefstras syndrom?
Forsinket udvikling, især sprogligt Intellektuelt handicap (ofte moderat til svært) Muskelslaphed, som kan forsinke motorisk udvikling Særlige ansigtstræk, fx bred pande, lille hoved, fladt ansigt, sammenvoksede øjenbryn, kort næse, fremtrædende underlæbe og tunge Søvnforstyrrelser Adfærdsproblemer, fx stereotypier og autistiske træk Spise- og vejrtrækningsproblemer Overvægt i barndommen Syns- og ...
Hvordan behandles Kleefstras syndrom?
Behandlingen er livslang og tilpasses den enkeltes behov. Den kan omfatte: Fysioterapi og ergoterapi for at styrke muskler og motorik Logopædi og støtte til alternativ kommunikation, fx tegn-til-tale Diætvejledning ved spiseproblemer eller overvægt Behandling af medfødte misdannelser, syns- og hørenedsættelse, epilepsi og tandproblemer Støtte til udvikling og læring Psykosocial støtte til barnet o...
Hvornår skal jeg kontakte læge?
Kontakt din læge hvis du oplever vedvarende eller forværrede symptomer på Kleefstras syndrom. Søg akut hjælp ved pludselig forværring, høj feber eller stærke smerter. SymptomTjekker kan hjælpe dig med at vurdere dine symptomer.
Kilder
- Patienthåndbogen — sundhed.dk
- Lægehåndbogen — sundhed.dk