Klippel-Feils syndrom

Om

Denne tilstand er en medfødt misdannelse, hvor to eller flere nakkehvirvler er vokset sammen. Det betyder, at man ofte har en kort hals, nedsat bevægelighed i nakken og en lav hårgrænse i nakken. Tilstanden kan opstå alene eller sammen med andre misdannelser, og den kan være arvelig, men oftest opstår den uden kendt årsag eller familiær baggrund. Den kaldes også Klippel-Feil syndrom.

Symptomer

De mest almindelige symptomer er:

• Kort hals
• Nedsat bevægelighed i nakken
• Lav hårgrænse i nakken

Ikke alle har alle tre symptomer, og sværhedsgraden kan variere. Andre mulige problemer kan være:

• Skæv hovedstilling (torticollis)
• Skæv ryg (skoliose)
• Sammenvoksede ribben
• Højt placerede eller underudviklede skulderblade
• Problemer med hjerte, lunger, nyrer eller urinveje
• Ganespalte
• Hørenedsættelse
• Øjenproblemer
• Instabilitet i rygsøjlen, som kan give tryk på rygmarven og føre til føleforstyrrelser, lammelser eller smerter, ofte senere i livet
• Lav højde

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke misdannelser og komplikationer der er til stede. Ved tidlig diagnose og behandling er udsigterne ofte gode. Det er vigtigt at undersøge, om rygsøjlen er ustabil, da det kan kræve en stabiliserende operation. Andre behandlinger kan være:

• Tale- og hørepædagogisk hjælp
• Høreapparat ved hørenedsættelse
• Genetisk rådgivning, hvis der er mistanke om arvelighed
• Hjælpemidler og støtte til barnet og familien efter behov

Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem børneafdelinger, ortopædkirurgiske afdelinger og centre for sjældne sygdomme.