Knogleforandringer (fiberdannelse i knoglerne)

Om

Denne sygdom er en sjælden, ikke-arvelig tilstand, hvor normalt knoglevæv i et område bliver erstattet af blødere bindevæv. Det betyder, at knoglen ikke er lige så stærk som normalt. Sygdommen kan ramme én eller flere knogler og kan variere fra at være uden symptomer til at give store forandringer i skelettet. Mange har ingen eller kun milde gener, mens andre kan opleve mere alvorlige problemer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som opstår tidligt i livet, men den er ikke arvelig og kan ikke gives videre til børn.

Symptomer

Symptomerne afhænger af, hvilke knogler der er ramt. De mest almindelige symptomer er:

• Smerter i knoglerne, ofte kroniske hos voksne
• Knoglebrud, især hos børn, ofte i lårbenet
• Fejlstillinger i knoglerne, forskel i benlængde
• Halten og besvær med at gå
• Skæv ryg (skoliose), som kan påvirke lungefunktionen
• Forandringer i ansigtet, hvis ansigtsknoglerne er ramt, hvilket kan give asymmetri, tandproblemer eller sjældent nedsat syn eller hørelse
• I sjældne tilfælde kan der opstå pletter på huden og hormonforandringer
• Meget lille risiko for at udvikle kræft i de ramte knogler

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor mange og hvilke knogler der er ramt, samt hvor alvorlige symptomerne er. Mange har ikke behov for behandling. Mulige behandlinger kan være:

• Ortopædkirurgi ved knoglebrud, fejlstillinger eller mistanke om kræft
• Fysioterapi for at styrke muskler og bevægelighed
• Medicin mod smerter, f.eks. bisfosfonater
• Kirurgi i ansigtet ved kosmetiske eller funktionelle problemer
• Tilskud af fosfat og D-vitamin ved tab af fosfat i nyrerne

Prognosen er god for de fleste, især hvis kun én knogle er ramt. Sygdommen er ikke arvelig, og der er ikke øget risiko for at få flere børn med sygdommen. Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.