Kongenit centralt hypoventilationssyndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom skyldes en fejl i et gen, som påvirker kroppens automatiske funktioner, især vejrtrækningen. Sygdommen opdages ofte hos nyfødte, der har problemer med at trække vejret, især når de sover. Sygdommen kaldes også "CCHS" og har tidligere været kendt som "Ondines syndrom". Der er kun få tilfælde i Danmark og på verdensplan. Sygdommen kræver livslang støtte til vejrtrækningen, men med den rette behandling kan man opnå en bedre livskvalitet og overlevelse.

Symptomer

• Problemer med vejrtrækningen, især under søvn (nogle trækker slet ikke vejret, mens de sover)
• Manglende eller svag reaktion på lavt iltindhold eller højt kuldioxid i blodet
• I vågen tilstand kan vejrtrækningen være nedsat, især ved sygdom eller træthed
• Forstyrrelser i kroppens automatiske funktioner, fx:
  • Uregelmæssig hjerterytme
  • Problemer med blodtrykket
  • Lav kropstemperatur eller manglende feber ved infektion
  • Øget svedtendens
  • Fordøjelsesproblemer, fx forstoppelse eller Hirschsprungs sygdom
  • Øjenproblemer, fx skelen eller hængende øjenlåg
• Øget risiko for neurologiske problemer, fx epilepsi eller indlæringsvanskeligheder
• Nogle kan udvikle svulster i nervesystemet

Behandling

Alle med denne sygdom har brug for livslang hjælp til vejrtrækningen, ofte med en maskine (BiPap eller respirator), især om natten, men nogle har brug for det hele døgnet. Behandlingen kan tilpasses, hvis man bliver syg eller fx under graviditet. Nogle kan få elektrisk stimulation af nerverne til mellemgulvet som alternativ til maskine. Det er vigtigt at overvåge hjerte og blodtryk, og nogle kan få brug for en pacemaker. Hvis man har Hirschsprungs sygdom, kan det være nødvendigt med operation. Regelmæssig opfølgning hos specialister er vigtig. De fleste tilfælde skyldes en nyopstået genfejl, men sygdommen kan arves. Der findes støtteordninger og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og støtte i hverdagen.