Koolen-de Vries' syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte tilstand kaldes også Koolen-de Vries syndrom. Den skyldes en genetisk forandring, som oftest opstår tilfældigt og ikke arves fra forældrene. Tilstanden rammer både drenge og piger og findes hos cirka 1 ud af 55.000. Personer med denne tilstand har ofte nedsat muskelstyrke, forsinket udvikling, særligt med hensyn til sprog, og karakteristiske ansigtstræk. Der kan også være medfødte misdannelser, for eksempel i hjerte, nyrer eller sanseorganer.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men kan omfatte:

• Nedsat muskelstyrke, især hos spædbørn (kan give spiseproblemer og savlen)
• Forsinket udvikling og moderat udviklingshæmning
• Forsinket sprogudvikling, ofte med behov for alternativ kommunikation
• Venlig og samarbejdsvillig adfærd
• Epilepsi hos cirka 1/3, som ofte bliver mildere med alderen
• Karakteristiske ansigtstræk: aflangt ansigt, skrå og smalle øjenspalter, hængende øjenlåg, pæreformet næse, stor næsetip, udadvendt underlæbe og store ører
• Hypermobile led, skæv ryg, fejlstilling af fødder
• Medfødte misdannelser i hjerte, nyrer, urinveje eller kønsorganer
• Syns- og hørenedsættelse
• Lavere slut-højde end gennemsnittet

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling, men man kan lindre symptomerne og støtte udviklingen. Behandlingen kan omfatte:

• Støtte til ernæring og fysioterapi for at styrke musklerne
• Intensiv talepædagogisk støtte og hjælp til alternativ kommunikation
• Støtte til læring og udvikling efter behov
• Behandling af medfødte misdannelser, epilepsi og sanseproblemer
• Genetisk rådgivning til familien
• Social støtte og hjælpemidler efter behov

Familier kan få rådgivning og støtte gennem specialiserede centre og patientforeninger. Det er vigtigt med et tæt samarbejde mellem familien og sundhedsvæsenet for at sikre den bedst mulige udvikling og livskvalitet.