Krabbes sygdom

Om

Krabbes sygdom er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at kroppen mangler et bestemt enzym. Dette fører til ophobning af stoffer i nerverne, hvilket skader dem. Sygdommen viser sig oftest hos spædbørn, men kan også opstå senere i barndommen eller sjældent hos voksne. Sygdommen er arvelig, og begge forældre skal være bærere af det syge gen for, at et barn kan få sygdommen. Der findes mulighed for genetisk rådgivning og test, hvis der er risiko i familien.

Symptomer

Hos spædbørn starter symptomerne typisk mellem 2. og 6. måned. De første tegn kan være irritabilitet, spiseproblemer, stivhed i musklerne, dårlig hovedkontrol og forsinket udvikling. Senere kan barnet få kramper, miste færdigheder, få nedsat syn og hørelse. Sygdommen forværres gradvist, og mange børn dør i 2-3-årsalderen, ofte på grund af infektioner. Hvis sygdommen starter senere i barndommen eller i voksenalderen, kan symptomerne være mere milde og udvikle sig langsommere. Disse kan omfatte svaghed i musklerne, problemer med at gå, føleforstyrrelser, synstab og i nogle tilfælde problemer med hukommelse og tænkning.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling for Krabbes sygdom, men knoglemarvstransplantation kan i nogle tilfælde bremse sygdommens udvikling, især hvis den gives meget tidligt, før symptomerne opstår. Derudover gives der støttende behandling for at lindre symptomer, som for eksempel hjælp til at spise og behandling af kramper. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.