Larsens syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt lidelse, hvor nogle af kroppens led kan være ustabile eller gå af led, og hvor der kan være andre forandringer i skelettet og udseendet. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som har betydning for udviklingen af skelettet, og den kan arves fra en af forældrene eller opstå som en ny mutation. Sygdommen rammer cirka 1 ud af 100.000 nyfødte. Den kan variere meget i sværhedsgrad, selv inden for samme familie. Sygdommen kaldes også Larsens syndrom.

Symptomer

• Medfødte ledskred, især i knæ, hofter og albuer
• Klumpfødder
• Skævhed eller krumning af rygsøjlen, især i nakken, hvilket kan give risiko for tryk på rygmarven og lammelser
• Skoliose (skæv ryg)
• Korte, brede fingerspidser
• Flad midtansigt, stor afstand mellem øjnene og fremtrædende pande
• Ganespalte
• Hørenedsættelse

Symptomerne kan variere meget fra person til person.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer man har, og hvor svære de er. Ofte kræver det ortopædisk behandling af ledskred, klumpfødder og skæv ryg, og det kan strække sig over mange år. Hvis nakkehvirvlerne er ustabile, kan det være nødvendigt med en operation for at undgå tryk på rygmarven. Fysioterapi, ergoterapi og forskellige hjælpemidler kan være nødvendige. Ganespalte kan opereres, og hørenedsættelse kan afhjælpes med høreapparat. Sygdommen påvirker ikke levealderen, men kan give betydelige fysiske udfordringer. Der er mulighed for genetisk rådgivning og støtte til familier med et barn med denne sygdom.