LCHAD-mangel

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at forbrænde visse fedtstoffer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at kroppen ikke kan nedbryde langkædede fedtsyrer ordentligt. Det kan føre til mangel på energi i kroppens organer. Sygdommen arves fra begge forældre, som oftest selv er raske. Den opdages ofte i spædbarnsalderen, men kan også vise sig senere. Sygdommen kaldes også LCHADD (langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenasemangel).

Symptomer

Uden behandling kan sygdommen vise sig i de første måneder af livet med:

• Problemer med at spise
• Sløvhed eller nedsat bevidsthed
• Svage muskler
• Kramper (epilepsi)
• For lavt blodsukker
• Syreforgiftning i blodet
• Problemer med hjertet
• Forstørret lever
• I værste fald kan det føre til dødsfald

Senere i livet kan der opstå:

• Muskelsmerter og nedbrydning af muskler, især under sygdom
• Hjertesygdom med risiko for rytmeforstyrrelser og hjertesvigt
• Nervepåvirkning, som kan give føleforstyrrelser
• Synsproblemer på grund af påvirkning af nethinden

Gravide, der bærer et barn med sygdommen, kan få komplikationer som svangerskabsforgiftning og leverproblemer.

Behandling

Tidlig behandling er meget vigtig og kan forhindre alvorlige komplikationer. Behandlingen består af:

• Hyppige, fedtfattige og kulhydratrige måltider
• Undgåelse af faste (børn må ikke gå for længe uden mad)
• Tilskud af særlige fedtstoffer (mellemkædede triglycerider, MCT)
• Tilskud af vitaminer og vigtige fedtsyrer
• Særlige produkter som triheptanoin kan bruges, men er endnu ikke udbredt i Danmark
• Behandling af syns- og hjerteproblemer, hvis de opstår
• Psykosocial støtte til familien

Det er vigtigt at følge en diætist og have regelmæssig opfølgning på hospitalet. Sygdommen kræver livslang behandling og opmærksomhed, især ved sygdom, feber eller stress. Der findes støtteordninger og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og støtte.