Leighs syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, der påvirker hjernen og centralnervesystemet. Den skyldes fejl i kroppens evne til at producere energi i cellerne, ofte på grund af genetiske forandringer. Sygdommen rammer oftest små børn, men kan i sjældne tilfælde også opstå senere i livet. Den kan nedarves på forskellige måder, enten fra begge forældre, kun fra moderen eller via X-kromosomet. Sygdommen er alvorlig, og der findes desværre kun begrænsede behandlingsmuligheder. Prognosen er ofte dårlig, men forløbet kan variere fra person til person.

Symptomer

De fleste børn får symptomer i løbet af deres første leveår, ofte i forbindelse med en almindelig infektion. Symptomerne kan være:

• Tab af allerede indlærte færdigheder
• Slaphed i musklerne
• Stivhed eller spasticitet
• Problemer med bevægelser, tale og balance
• Synsforstyrrelser, såsom øjenmuskellammelse eller nedsat syn
• Udviklingshæmning og adfærdsproblemer
• Forhøjet mælkesyre i blod og rygmarvsvæske

Der kan også opstå andre symptomer som dårlig trivsel, hjerteproblemer, blodmangel, nyre- eller leverpåvirkning, mave-tarmproblemer og øget hårvækst. Sygdommen kan udvikle sig hurtigt, og mange børn lever desværre kun få år efter diagnosen. Nogle kan dog få et mildere forløb og leve længere.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og lindring af symptomerne. Behandlingen kan omfatte:

• Medicin mod syreophobning, epilepsi, muskelstivhed og hjerteproblemer
• I nogle tilfælde kan vitaminer eller kosttilskud som biotin, B1-vitamin (thiamin) eller coenzym Q10 hjælpe
• Optimering af ernæring
• Forskellige former for støtte til barnet og familien, herunder psykosocial støtte og hjælpemidler

Familier kan få genetisk rådgivning om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Det er vigtigt at få støtte fra sundhedsvæsenet og relevante patientforeninger. Sygdommen behandles på højt specialiserede hospitaler i Danmark.