Lesch-Nyhans syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt stofskiftesygdom, som især rammer drenge. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, der fører til mangel på et enzym, som kroppen bruger til at nedbryde visse stoffer. Det betyder, at kroppen danner for meget urinsyre, hvilket kan give problemer med nyrerne og leddene. Sygdommen arves fra moren, som ofte ikke selv har symptomer, men kan give genet videre til sine børn. Sygdommen viser sig typisk, når barnet er mellem 3 og 6 måneder gammelt.

Symptomer

• Forsinket motorisk udvikling og slaphed i musklerne fra spædbarnsalderen
• Senere øget muskelspænding, bevægeforstyrrelser og i nogle tilfælde spasticitet
• Udviklingshæmning og selvskadende adfærd (for eksempel at bide sig selv)
• Talebesvær og synkebesvær
• Hyppige opkastninger og dårlig trivsel, nogle har brug for sondeernæring
• Lav blodprocent
• Epilepsi hos nogle
• For meget urinsyre i kroppen kan give orange krystaller i bleen, nyresten, blod i urinen, urinvejsinfektioner og i sjældne tilfælde urinsur gigt
• Nogle har kun problemer med nyrerne og urinsyren, uden de andre symptomer
• Sygdommen kan forkorte levetiden, ofte på grund af lunge- eller nyreproblemer

Behandling

Behandlingen går ud på at sænke mængden af urinsyre i kroppen for at beskytte nyrerne og forebygge gigt. Dette kan gøres med medicin (for eksempel allopurinol) og ved at drikke rigeligt med væske. En særlig diæt med mindre kød og bælgfrugter kan have en lille effekt. Neurologiske symptomer og adfærdsproblemer kan ikke behandles med medicin mod urinsyre, men der kan gives anden medicin og støtte, for eksempel fysioterapi, ergoterapi og hjælpemidler. Nogle gange kan det være nødvendigt at fjerne tænder for at forhindre selvskade. Familien kan få støtte og rådgivning, og der findes netværk og foreninger for sjældne sygdomme, hvor man kan få hjælp og kontakt til andre i samme situation. Kvinder, der bærer genet, kan få genetisk rådgivning, og det er muligt at undersøge for sygdommen under graviditeten.