Loeys-Dietz' syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig bindevævssygdom, som påvirker blodkar, skelet, ansigt, kranium og hud. Sygdommen kan føre til udposninger (aneurismer) og spaltning (dissektion) af hovedpulsåren og andre pulsårer, hvilket kan være livstruende, også hos børn. Der ses også øget forekomst af allergi og mave-tarmsygdomme. Sygdommen skyldes fejl i bestemte gener, som påvirker kroppens bindevæv. Den arves ofte fra en af forældrene, men kan også opstå som en ny genfejl. Sygdommen kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie.

Symptomer

• Udvidelse og svækkelse af hovedpulsåren og andre pulsårer, hvilket kan føre til livstruende situationer
• Misdannelser eller løshed af halshvirvler
• Skæv ryg (scoliose), fugle- eller tragtbryst
• Lange fingre og tæer, hypermobile led, tidlig slidgigt
• Særlige ansigtstræk, fx stor afstand mellem øjnene, ganespalte eller tvedelt drøbel
• Blød, fløjlsagtig og gennemskinnelig hud, tendens til blå mærker og dårlige ar
• Øget risiko for sammenklappede lunger
• Hyppigere allergier, astma, eksem og betændelsestilstande i mave-tarmkanalen
• Brok, der ofte kommer igen efter operation

Behandling

Behandlingen foregår i et team af forskellige speciallæger. Det er vigtigt med regelmæssige kontroller af hjerte, blodkar og rygsøjle. Nogle gange er operation nødvendig for at forebygge eller behandle udposninger på pulsårerne eller andre komplikationer. Medicin kan bruges til at beskytte blodkarrene og behandle allergier eller betændelsestilstande. Fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe ved motoriske problemer. Genetisk rådgivning tilbydes, da sygdommen kan gå i arv. Det anbefales at undgå hård fysisk aktivitet og visse typer medicin. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.