Lowes syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, der næsten kun rammer drenge og mænd. Den skyldes en fejl i et gen på X-kromosomet, som påvirker flere af kroppens organer, især øjne, hjerne og nyrer. Sygdommen kan også kaldes Lowe syndrom eller oculocerebrorenalt syndrom. Der findes ikke en helbredende behandling, men der er forskellige muligheder for at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten.

Symptomer

• Øjne: Mange børn fødes med grå stær, og halvdelen får grøn stær. Der kan også være skelen, langsynethed og vækst af bindevæv på øjet. Kvinder, der bærer genet, kan få grå stær efter puberteten.
• Hjerne: Børn har ofte lav muskelspænding fra fødslen, hvilket kan give spisebesvær. Der ses forsinket udvikling, udviklingshæmning, kramper, adfærdsproblemer og stereotype bevægelser med hænderne.
• Nyrer: Sygdommen påvirker nyrerne, så de ikke fungerer normalt. Det kan føre til knoglesygdom og langsomt udviklende nyresvigt, ofte i 20-40-årsalderen.
• Andre tegn: Særlige ansigtstræk, cyster i hud og mund, abnorme tænder, manglende testikler i pungen, blødningstendens og ledproblemer kan også forekomme.

Behandling

Der findes ikke en kur, men behandlingen retter sig mod de enkelte symptomer:

• Øjne: Operation for grå stær og grøn stær, samt briller for at optimere synet.
• Ernæring: Nogle børn har brug for sondeernæring eller ernæring direkte til maven.
• Nyrer: Behandling for at erstatte tab af vigtige stoffer som vand, kalium, fosfat og bikarbonat.
• Hjerne: Medicin mod kramper og adfærdsproblemer, samt støtte fra fysioterapeut, ergoterapeut og talepædagog. Hjælpemidler og støtte til familien kan også være nødvendigt.
• Genetisk rådgivning: Da sygdommen er arvelig, kan familier få rådgivning om risikoen for at give sygdommen videre, og der er mulighed for fosterdiagnostik.

Der findes forskellige sociale og praktiske støttemuligheder for familier, og det anbefales at have kontakt til specialafdelinger og relevante patientforeninger.