Lysosomale sygdomme har ikke et enkelt, almindeligt navn, men omtales ofte som 'arvelige stofskiftesygdomme' eller 'sjældne stofskiftesygdomme'.

Om

Lysosomale sygdomme, også kaldet aflejringssygdomme, er en gruppe sjældne, arvelige sygdomme, hvor kroppens celler ikke kan nedbryde visse affaldsstoffer. Det skyldes fejl i nogle enzymer eller transportmekanismer i cellernes "renovationssystem" (lysosomerne). Når affaldsstofferne ikke bliver fjernet, ophobes de i kroppen og kan skade forskellige organer som skelet, hjerne, øjne, hud, hjerte, lunger og rygmarv. Der findes omkring 70 forskellige typer, og samlet set rammer de cirka 1 ud af 5.000-7.500 nyfødte børn i Danmark.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person og afhænger af, hvilken type sygdom der er tale om. Ofte er nyfødte børn uden tydelige tegn, men symptomerne udvikler sig gradvist. Typiske symptomer kan være:

• Grovere ansigtstræk
• Lav højde og knogleforandringer
• Forstørrede organer (fx lever, milt, tunge eller hjerte)
• Forsinket udvikling eller udviklingshæmning
• Muskelstivhed eller spasticitet
• Nedsat følesans eller epilepsi
• Problemer med øjnene (uklare hornhinder, forandringer på nethinden)
• Hudforandringer (fx tør hud eller små røde pletter)

Behandling

Behandlingsmulighederne afhænger af den specifikke sygdom. For nogle typer findes der behandling, som kan bremse udviklingen, men ikke helbrede sygdommen. Behandling kan blandt andet være:

• Enzymsubstitution (tilførsel af det manglende enzym)
• Substratreduktion (medicin, der mindsker ophobningen af affaldsstoffer)
• Organ- eller stamcelletransplantation
• Støttende behandling som fysioterapi, ergoterapi, medicin, kirurgi og hjælpemidler
• Psykosocial støtte til barnet og familien

De fleste lysosomale sygdomme er arvelige, og det kan være relevant med genetisk rådgivning for familien. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte i hverdagen.