Machado-Josephs sygdom

Om

Denne sygdom er en arvelig lidelse, der påvirker hjernens evne til at styre bevægelser og balance. Den kaldes også for spinocerebellar ataksi type 3 eller SCA3, men omtales ofte som Machado-Joseph sygdom. Sygdommen skyldes en genetisk forandring, som kan gives videre fra forældre til børn. Symptomerne starter typisk i teenageårene eller i voksenalderen og forværres gradvist over tid. Sygdommen er sjælden i Danmark, hvor der er omkring 40 kendte tilfælde. Der findes ikke en helbredende behandling, men der er muligheder for at lindre symptomerne og støtte patienten i hverdagen.

Symptomer

• Dårligere koordination og balance, hvilket kan føre til usikker gang
• Synsforstyrrelser, som dobbeltsyn eller uklart syn
• Udstående øjne
• Talebesvær
• Spasticitet (stive muskler) og øgede reflekser
• Svagere muskler og muskelsvind
• Ufrivillige bevægelser eller rysten
• Rastløse ben og søvnproblemer
• Nedsat følesans for vibration og temperatur
• Depression
• Problemer med at styre vandladning og afføring
• Synkebesvær
• Senere i forløbet kan man miste evnen til at gå, få lungeproblemer og have svært ved at få nok ernæring
• Nogle oplever også problemer med hukommelse og tænkning

Behandling

Der findes ikke en kur, men flere behandlinger kan hjælpe med at lindre symptomerne:

• Medicin mod spasticitet, ufrivillige bevægelser, rastløse ben og depression
• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke muskler og bevare funktioner
• Logopædi for at hjælpe med tale og synkebesvær
• Støtte til ernæring, hvis det bliver svært at spise
• Hjælp til kognitive vanskeligheder

Da sygdommen er arvelig, kan genetisk rådgivning være relevant for familier. Der findes også muligheder for fosterdiagnostik og ægsortering, hvis man ønsker at undgå at give sygdommen videre. Der er forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte i hverdagen. Opfølgning og behandling foregår ofte på specialiserede hospitaler i Danmark.