Mannosidose

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen mangler et bestemt enzym, der er vigtigt for at nedbryde visse sukkerstoffer i cellerne. Sygdommen kaldes også alfa-mannosidose, og den skyldes en fejl i et gen, som gør, at affaldsstoffer ophobes i kroppen. Sygdommen er meget sjælden, og der findes kun få kendte tilfælde i Danmark. Den arves fra begge forældre, som typisk ikke selv er syge, men bærere af sygdommen.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person, men de fleste oplever:

• Udviklingshæmning, som kan spænde fra indlæringsvanskeligheder til svær mental retardering
• Nedsat hørelse
• Særlige ansigtstræk, fx fremtrædende pande, flad næseryg og stor tunge
• Forandringer i skelettet, fx skæv ryg (skoliose) og ændringer i brystbenet
• Problemer med bevægelser og nedsat muskelkraft
• Hyppige infektioner, især i barndommen, på grund af nedsat immunforsvar
• Psykiske problemer, fx perioder med psykoser
• Øjenproblemer, fx uklare hornhinder eller skelen
• Forstørret lever og milt
• Ledproblemer

Sygdommen bliver ofte værre med tiden, og mange får brug for kørestol og hjælp fra andre.

Behandling

Der findes behandling, som kan hjælpe på nogle af symptomerne, men sygdommen kan ikke helbredes. Mulighederne omfatter:

• Enzymerstatning, hvor man får tilført det manglende enzym som medicin
• Stamcelletransplantation, især ved svær sygdom
• Behandling af symptomer, fx høreapparater, antibiotika mod infektioner, fysioterapi og hjælpemidler
• Social støtte og specialpædagogisk hjælp til at fremme udvikling og læring
• Genetisk rådgivning til familier, der ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for fosterdiagnostik

Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med støtte og information.