Maroteaux-Lamys syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, hvor kroppen mangler et bestemt enzym, som er nødvendigt for at nedbryde visse affaldsstoffer fra bindevævet. Når affaldsstofferne ikke bliver nedbrudt, ophobes de i kroppen og giver forskellige symptomer, som ofte forværres med tiden. Sygdommen kan vise sig i barndommen og udvikler sig forskelligt fra person til person. Børn med denne sygdom har som regel normal intelligens, men kan opleve mange fysiske udfordringer. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet.

Symptomer

Symptomerne varierer, men de mest almindelige er:

• Forsinket vækst og lav sluthøjde
• Forandringer i skelettet, som kan give skæv ryg, stive led og fejlstillinger af ben og hofter
• Grove ansigtstræk, stort hoved, flad næseryg, tykke læber og stor tunge
• Forstørret lever og milt
• Nedsat syn på grund af uklare hornhinder
• Nedsat hørelse på grund af hyppige øreinfektioner
• Problemer med hjerte og lunger, som kan føre til åndenød, søvnapnø og hjertesvigt
• Øget risiko for brok og diarré

Sygdommen kan udvikle sig hurtigt eller langsomt. Ved hurtig udvikling starter symptomerne ofte før 2-årsalderen, og livskvaliteten kan blive påvirket tidligt. Ved langsom udvikling kan symptomerne være mildere og først vise sig senere i barndommen.

Behandling

Behandlingen består primært af at tilføre det manglende enzym gennem en ugentlig infusion i en blodåre. Denne behandling kan forbedre lungefunktion, fysisk udholdenhed, vækst og levealder, men kan ikke rette op på alle symptomer, især ikke forandringer i knogler og hjerteklapper. Derudover kan man få behandling for de enkelte symptomer, for eksempel:

• Fysioterapi og ergoterapi for at bevare bevægelighed
• Høreapparat ved nedsat hørelse
• Hornhindetransplantation ved alvorligt nedsat syn
• Kirurgi for at rette op på problemer med ører, hjerte, brok eller rygmarv
• Hjælp til vejrtrækning, for eksempel med CPAP eller ilt

I sjældne tilfælde kan knoglemarvstransplantation eller forsøg med genterapi komme på tale. Det er vigtigt at få genetisk rådgivning, hvis man har sygdommen i familien, da der er mulighed for at undersøge kommende børn tidligt i graviditeten. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med at håndtere sygdommen i hverdagen.