MASA

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, der primært rammer drenge. Den skyldes en fejl i et gen, som sidder på X-kromosomet, og som er vigtigt for hjernens udvikling. Sygdommen kan give forskellige symptomer, som kan variere fra person til person, selv inden for samme familie. Piger kan også have milde symptomer, hvis de bærer genet.

Symptomer

• Let til moderat udviklingshæmning (problemer med indlæring og forståelse)
• Forsinket udvikling af tale og sprog
• Muskelslaphed hos små børn, som senere kan udvikle sig til stive og spændte ben (spasticitet)
• Indadbøjede tommelfingre
• Nogle kan have udvidede væskefyldte hulrum i hjernen

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og hjælp til at håndtere symptomerne:

• Støtte til indlæring og udvikling, fx i form af specialpædagogik
• Taletræning og hjælp til kommunikation
• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke muskler og hjælpe med bevægelighed
• Eventuelt operation for at rette indadbøjede tommelfingre
• Psykosocial støtte til både barnet og familien
• Genetisk rådgivning til familien, så man kan få viden om arvegangen og muligheder for at teste for sygdommen under graviditet

Der findes også forskellige organisationer og netværk, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med sjældne sygdomme.