McArdles sygdom

Om

Denne sygdom er en arvelig muskelsygdom, hvor musklerne har svært ved at bruge lagret sukker (glykogen) som energi under fysisk aktivitet. Det skyldes en fejl i et gen, som gør, at et bestemt enzym mangler eller ikke virker godt nok. Sygdommen er sjælden og kan optræde, hvis begge forældre bærer det syge gen. Den viser sig ofte allerede i barndommen, men nogle får først stillet diagnosen senere i livet. Sygdommen kaldes også McArdles sygdom.

Symptomer

• Hurtig udtrætning, smerter og kramper i musklerne ved fysisk aktivitet, ofte inden for de første 10 minutter
• Rødlig urin efter fysisk anstrengelse (hos ca. halvdelen af patienterne)
• Nedsat muskelstyrke og muskelsvind, især efter 40-års alderen
• "Second wind"-fænomen: Efter ca. 7-8 minutters aktivitet kan symptomerne aftage, og man får mere energi
• Forhøjet niveau af muskelenzymet CK i blodet (kan måles ved blodprøve)
• I sjældne tilfælde kan der opstå akut nyresvigt efter hård fysisk belastning
• Sygdommen kan også være forbundet med øget risiko for overvægt, lavt stofskifte og hjertesygdom

Behandling

• Regelmæssig, moderat fysisk aktivitet anbefales, fx hurtig gang eller cykling
• Undgå pludselig og voldsom fysisk anstrengelse
• Indtagelse af en sukkerholdig drik (fx sodavand) 5-10 minutter før fysisk aktivitet kan mindske symptomer og risiko for muskelskade
• Kostvejledning med fokus på tilstrækkelig energi og en fordeling af protein, fedt og kulhydrat
• Ved nyresvigt kan dialyse blive nødvendigt
• Genetisk rådgivning kan tilbydes til familier, hvor sygdommen findes
• Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information
• Ved nye eller forværrede symptomer bør man kontakte specialiserede neuromuskulære centre