McCune-Albrights syndrom

Om

Denne sjældne sygdom skyldes en fejl, der opstår tidligt i fosterudviklingen, men den er ikke arvelig. Sygdommen viser sig ved, at noget af knoglevævet bliver erstattet af blødere bindevæv, hvilket kan gøre knoglerne svagere. Derudover kan man få pigmentpletter på huden (ofte kaldet café-au-lait pletter) og hormonforstyrrelser, som for eksempel for tidlig pubertet. Sygdommen kan variere meget fra person til person, både i sværhedsgrad og hvilke symptomer, der opstår. Sygdommen kaldes også McCune-Albright syndrom.

Symptomer

• Hud: Mørke pletter på huden, ofte med uregelmæssig kant, som kan være til stede fra fødslen eller opstå kort efter.
• Knogler: Knogleforandringer starter ofte før 5-årsalderen og kan føre til knoglebrud, smerter, fejlstillinger, skæv ryg og nedsat gangfunktion. Nogle får kun forandringer i én knogle, mens andre får det i mange knogler. Hvis ansigtets eller kraniets knogler er påvirket, kan det give kosmetiske problemer, tandproblemer, nedsat syn eller hørelse.
• Hormonforstyrrelser: For tidlig pubertet ses ofte, især hos piger. Drenge kan få forstørrede testikler. Der kan også være problemer med stofskiftet, væksthormon eller binyrebarkhormoner.
• Andet: Nogle kan miste fosfat gennem nyrerne, hvilket kan gøre knoglerne endnu svagere. Der er en lille risiko for knoglekræft og øget risiko for brystkræft hos kvinder med sygdommen.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er flere muligheder for at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten:

• Ortopædkirurgi kan være nødvendig ved knoglebrud, fejlstillinger eller mistanke om kræft i knoglerne.
• Fysioterapi kan hjælpe med at bevare bevægelighed og styrke.
• Medicin kan bruges mod knoglesmerter og hormonforstyrrelser.
• Kirurgi i ansigtet kan være nødvendig ved kosmetiske problemer eller hvis syn eller hørelse er påvirket.

Sygdommen er ikke arvelig, og der er ikke øget risiko for at få flere børn med sygdommen. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier, der lever med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem flere specialister, blandt andet ortopædkirurger og læger med viden om hormonsygdomme.