MECP2 duplikationssyndrom

Om

Denne sygdom skyldes en medfødt fordobling af et bestemt område på X-kromosomet. Sygdommen rammer især drenge og kan give moderat til svær udviklingshæmning, især problemer med sprog og motorik. Sygdommen kaldes også MECP2 duplikationssyndrom. Den er sjælden og ses hos cirka 1 ud af 150.000 nyfødte drenge. Sygdommen kan også give øget tendens til infektioner, især i luftvejene, og epilepsi. Sygdommen arves ofte fra moren, som typisk ikke selv har symptomer, men kan have psykiske udfordringer.

Symptomer

• Udviklingshæmning og forsinket udvikling af sprog og motorik
• Muskelslaphed i spædbarnsalderen, som senere kan blive til stivhed (spasticitet), især i benene
• Problemer med at spise, synke og tage på i vægt, ofte med behov for sondeernæring
• Påfaldende ansigtstræk, fx fladt baghoved og store ører
• Mange får ikke selvstændig gangfunktion og udvikler ikke talesprog
• Håndbevægelser, der gentages (håndstereotypier)
• Epilepsi hos cirka 60 %
• Skæv ryg (skoliose eller kyfose)
• Hyppige infektioner, især lungebetændelser
• Mave-tarmproblemer, især forstoppelse
• Uprovokerede anfald af skrig eller latter
• Autistiske træk og vandladningsproblemer
• Kolde fødder og marmoreret hud

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og behandling af de enkelte symptomer:

• Ernæringsstøtte, fx sondeernæring ved spiseproblemer
• Fysioterapi og ergoterapi for at støtte bevægelse og daglige funktioner
• Medicin og/eller særlig diæt mod epilepsi
• Medicin og behandling mod spasticitet
• Forebyggende behandling mod infektioner, fx immunglobuliner eller antibiotika
• Støtte til kommunikation og psykosocial støtte til barnet og familien
• Hjælpemidler efter behov
• Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen kan gå i arv

Familier kan få støtte og rådgivning gennem forskellige patientforeninger og specialiserede centre. Det er vigtigt, at familien får genetisk vejledning og støtte til at håndtere sygdommen i hverdagen.