MED13L-relateret udviklingshæmning

Om

Denne sjældne, medfødte tilstand skyldes en forandring i et gen, der har betydning for, hvordan kroppen udvikler sig. Tilstanden er også kendt som MED13L syndrom. Den rammer både drenge og piger, og der er kun få kendte tilfælde i Danmark. Tilstanden viser sig typisk ved forsinket udvikling, især når det gælder sprog, og særlige ansigtstræk. Ofte er det en nyopstået genetisk forandring, men den kan også arves fra en af forældrene.

Symptomer

• Moderat udviklingshæmning, især med sproglige vanskeligheder
• Muskelslaphed (hypotoni)
• Autistiske træk hos nogle
• Særlige ansigtstræk, fx stor mund og tunge, åben mund, skrå øjenspalter, kraftig næsetip, flad og bred næseryg, lavtsiddende ører
• Medfødt hjertefejl hos nogle
• Synsproblemer som skelen, nær- eller langsynethed, hængende øjenlåg
• Abnormiteter på hænder og fødder, fx klumpfødder eller overlappende tæer

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er fokus på at støtte barnets udvikling og læring, især sproglig udvikling og kommunikation. Behandling af eventuelle problemer med hjerte, syn, adfærd, hænder og fødder sker efter behov. Familier kan få genetisk rådgivning, og der er mulighed for støtte fra sociale myndigheder og specialiserede organisationer. Hjælpemidler og psykosocial støtte kan også være relevante. Diagnosen stilles ved en kombination af kliniske fund og genetisk test.